La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

§ Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

§ Capacidades mentales

§ Talentos naturales

§ No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.

§ Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.

§ Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético.

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Conceptos básicos de la herencia biológica.

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

- Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

- Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

- Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó “factor hereditario”.

- Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.

- Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.

- Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede presentar un determinado gen.

- Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.

- Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

- Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.

- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - Genes o alelos codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los cromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición química, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.

- Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.

- Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo

- Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos razas puras.

- Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.

- Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.

- Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

- Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.

- Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

- Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.

Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de exponentes (superíndices). Un caso en el que se utiliza esta anotación es en la herencia de los grupos sanguíneos humanos ABO.

Página consultada: https://www.biologiasur.org/index.php/herencia/genetica-mendeliana